Trisomie 21 et autres anomalies génétiques : enjeux éthiques et cliniques du dépistage et de l’annonce

L’évolution, en septembre 2024, du dépistage prénatal de la trisomie 21 s’accompagne d’un élargissement des anomalies chromosomiques pouvant être repérées par l’analyse de l’ADN libre circulant (ADNlc). Si cette évolution améliore la performance globale du dépistage, elle complexifie l’information délivrée aux femmes enceintes. Leur compréhension des étapes et des limites de la stratégie de dépistage reste souvent insuffisante, pouvant affecter la qualité du consentement éclairé. La sage-femme, ou le médecin référent, joue un rôle essentiel dans l’accompagnement et l’information. Voici donc des stratégies de communication concrètes, inspirées de la pratique clinique, afin de favoriser une prise de décision autonome et éclairée.