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Extension du dépistage néonatal précoce à 7 maladies erreurs innées du métabolisme
Christine Morin, Caroline Brochet, Paris
En 2008, la Haute Autorité de santé a été chargée d’évaluer la pertinence de l’extension du dépistage néonatal aux erreurs innées métaboliques (EIM) par la technique de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). Celle-ci a été réalisée en 2 volets. Le premier a concerné a concerné la maladie MCAD (retrouvez ici notre précédent article). Le deuxième concerne les autres EIM et fait l’objet de cette fiche et de recommandations[i] publiées 2020.
[i] Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technique de spectrométrie de masse en tandem en population général en France (volet 2) https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-01/rapport_dnn_eim.pdf
Les maladie erreurs innées du métabolisme dépistées par MS/MS Le terme « erreurs innées du métabolisme » (EIM) ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies du métabolisme. Il s’agit de maladies rares, héréditaires, transmises le plus souvent selon un mode autosomique récessif. La...
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