La grossesse, un sujet d’angoisse pour les femmes atteintes de phénylcétonurie

Le contrôle du taux sanguin de phénylalanine revêt une particulière importance pendant la grossesse chez une femme atteinte de phénylcétonurie. Un taux élevé a un effet tératogène sur le développement du fœtus et peut être à l’origine d’un retard de croissance intra-utérin, de dysmorphie faciale, de déficience intellectuelle, de microcéphalie ou de cardiopathie congénitale. Le taux de phénylalanine doit dont être strictement contrôlé, avant et tout au long de la grossesse. Les recommandations européennes préconisent d’informer très tôt les jeunes femmes en âge de procréer des risques d’une grossesse non planifiée et de renouveler l’information à chaque visite de surveillance. Le régime en période de préconception et pendant la grossesse est très strict et nécessite un contrôle du taux sanguin de phénylalanine au moins deux fois par semaine, pour le maintenir entre 120 et 360 μmol/l.